Врожденные структурные миопатии у детей. Здоровье, медицина, здоровый образ жизни

Причинами, послужившими появлению миопатии можно отнести:

1. В возникновении наследственной миопатии ведущую роль играет наследственный дефект. При данном виде миопатии заболевание передаётся следующими путями:

• при сцеплении с Х-хромосомой;
• при сцеплении с аутосомами.

2. Может образоваться в результате генетического дефекта из-за недостаточности ферментов, которые участвуют в обменных процессах в мышцах, или в результате митохондриального дефекта.

3. Из-за гормонального сбоя.

4. В результате болезней соединительных тканей.

Миопатия может быть первичной, развивающейся самостоятельно. Причиной её появления служит наследственный фактор. Если миопатия возникла на фоне заболевания, можно говорить о вторичной миопатии.

К неблагоприятным факторам, которые могут стать причиной возникновения данной патологии можно отнести:

• наличие инфекции;
• наличие перенапряжения;
• отравления организма.

Симптомы

Определить начальную стадию болезни можно по развивающейся слабости и атрофии отдельных мышц. Далее дистрофический процесс распространяется на всё большие участки мышечной ткани. Это приводит к параличу. В основном повреждаются мышцы в области таза, плечевые мышцы, затем туловища, рук и ног. Так как миопатии являются двусторонними, то возникшая миопатия на одной стороне тела со временем перейдёт на другую. Происходит симметричное поражение мышц. В результате снизится мышечный тонус и сила, снизятся сухожильные рефлексы. При дистрофии одной группы мышц, другая группа может увеличиться. Это проявляется в увеличении не столько мышечной массы, сколь за счёт увеличения объёма жировой и соединительной тканей. Мышцы становятся плотными. Распознать миопатии можно по следующим симптомам:

• изменение походки (запинание, переваливание);
• плохая моторика (отставание в росте);
• мышечная слабость;
• атрофия мышц;
• понижение мышечного тонуса;
• искривление позвоночника;
• параличи;
• слабость;
• дыхательная недостаточность;
• кардиомиопатия;
• головные боли;
• повышенная утомляемость;
• дряблость и вялость мышц;
• нарушение деятельности желудочно-кишечного тракта;
• сердечная недостаточность;
• лёгочная недостаточность.

Диагностика миопатии у ребёнка

Для диагностирования миопатий проводят следующие анализы и исследования:

1. Сдаётся кровь на анализ. Проверяется количество фермента, участвующего в обмене веществ в мышечной ткани (креатинкиназа выделяется в кровь при разрушении мышц).

2. Проверяется количество вырабатываемых щитовидной железой гормонов.

3. Проводится биопсия мышц с последующим изучением материала под микроскопом.

4. Гистохимическое исследование биоптата мышц.

5. Проводится генетическое исследование.

6. Электромиограмма (для исследования поражений нервов и мышц).

7. Мочу исследуют на уровень креатина, аминокислот (увеличивается), а уровень креатинина снижается.

Осложнения

Из-за слабости мышц может развиться:

• сердечная недостаточность (нарушение ритма и проводимости сердца);
• дыхательная недостаточность возникает в результате вовлечения в патологический процесс дыхательных мышц;
• неимение возможности передвигаться самостоятельно;
• парезы, параличи;
• появление застойной пневмонии из-за скопления и застоя крови в лёгких;
• повышается возможность летального исхода;
• искривление позвоночника;
• затруднённое жевание и глотание, вследствие чего в желудок вставляется трубка через которую и будет осуществляться приёмы пищи;
• кардиомиопатия;
• постоянные запоры в результате сидячего образа жизни.

Лечение

Что можете сделать вы

Необходимо сбалансировать рацион ребёнка. При помощи врача составить диету, которая буде богата белками и витаминами, уменьшить количество жиров и углеводов. При данной патологии очень полезны молочные продукты. А вот сладости можно заменить на сухофрукты, мёд. Стараться активно проводить время с ребёнком. Необходимо поддерживать ребёнка во всём, не давая ощущать ему свою неполноценность. Создайте уютную, спокойную атмосферу в доме.

Что делает врач

Врач собирает данные о состоянии здоровья ребёнка и развитии клинических признаков.

1. Выясняет когда возникли первые признаки проявления миопатии.

2. В каких именно мышцах возникла патология.

3. Были ли случаи миопатий в семье.

4. Проводится неврологический осмотр, при котором оценивается:

• распространённость дистрофических изменений в мышцах;
• насколько распространилась мышечная слабость;
• мышечный тонус (понижен);
• насколько искривлён позвоночник, преобладает ли сколиоз, или лордоз, кифоз;
• проверяются рефлексы (снижены или отсутствуют);
• оценивается, как ребёнок ходит (запинание, переваливание).

Врач смотрит на то, как ребёнок встаёт. В результате мышечной слабости ребёнок не может встать нормально из глубокого приседа. Для того, чтобы встать ребёнок сначала упрётся руками в пол, затем в колени, а только затем полностью выпрямится.

Далее врач назначает проведение анализов и исследований. После чего назначается симптоматическая терапия. В которую будут входить анаболики, витамины, АТФ, лечебная физкультура, дыхательная гимнастика. Подбираются специальные устройства, которые будут помогать ребёнку самостоятельно передвигаться.

Профилактика

Профилактические методы будут направлены:

• регулярные физические нагрузки;
• массажи;
• закаливание;
• соблюдение диеты и исключить «вредные продукты»;
• принимать курсом витамины.

А также своевременно посещать врачей и выполнять все их предписания. Профилактика врождённых миопатий может быть только во внутриутробном периоде. Во время беременности необходимо придерживаться здорового образа жизни, во время посещать врачей, вести активный образ жизни. Не забывать про употребление витаминов.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга миопатия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить миопатия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миопатия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миопатия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Врожденные миопатии - это широкое понятие нервных мышечных расстройств, группа редких первичных дефектов мышц, которые передаются по наследству, вызывают гипотонию при рождении или в период новорожденности. Заболевания, относящиеся к группе врожденных миопатий, имеют сложную клиническую картину и схожие симптомы, что значительно усложняет их диагностирование и лечение.

Проявляется как диффузная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, степень выраженности которых напрямую зависит от разновидности миопатии и уровня ее сложности. В тяжелых случаях может привести к летальному исходу от дыхательной недостаточности.

Врождённая миопатия - заболевание генетически обусловленное. Различные виды миопатии могут находиться в разных локусах хромосом, поэтому могут передаваться по наследству рецессивно, доминантно или совместно с Х-хромосомой. Генетическая патология нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани, что приводит к нарушению строения мышечных волокон. В следствие этого, мышцы утрачивают возможность нормально сокращаться, наблюдается мышечная слабость.

Проявляется врожденная миопатия обычно в раннем детском возрасте (очень редко проявляется у взрослых) и сохраняет свою симптоматику на протяжении всей жизни больного. Чаще всегоданное заболевание слабо прогрессирует или не прогрессирует совсем.

Патогенез миопатии до конца не изучен и причины появления не выяснены. Существует гипотеза «дефекта мембран» мышечных клеток и цитоплазматических органелл, которую многие неврологи называют причиной зарождения заболевания.

Классификация врожденной миопатии

Биопсия мышц дает определенные биохимические и морфологические данные, на основании которых все заболевания врожденной миопатии можно условно разделить две большие группы.

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа - это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

• мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
• врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

• врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
• мышечно-глазо-мозговой синдром;
• синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

Врожденные структурные миопатии

Вторая группа - врожденные структурные миопатии (нарушения целостности цитоскелета мышечных волокон и возникновение патологии в биоптате мышц). Эта группа заболеваний характеризуется нарушением синтеза белков, отвечающих за рост и другие функции формирования мышц в раннем развитии эмбриона.

К врожденным структурным миопатиям относят:

• болезнь центрального стержня;
• немалиновую миопатию;
• центронуклеарную миопатию;
• мегакониальную миопатию;
• миопатию с диспропорцией типов мышечных волокон;
• миопатию со множественными центральными стержнями;
• миотубулярную миопатию;
• миопатию с кристаллическими включениями.

Клинические картины каждого из заболеваний данной группы похожи друг на друга и характеризуются мышечной гипотонией и гипертрофией, пониженной рефлективностью в сухожильях и повышением концентрации в крови креатинфосфокиназы. Наблюдается медленное прогрессирование.

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена - нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.

Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.

Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.

В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).

Характеристика отдельных видов врожденной миопатии

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Немалиновая миопатия

Второе название данного заболевания - врожденная непрогрессирующая нитеобразная миопатия. Наследственность в основном передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается также рецессивный и спорадический. Возможен летальный исход вследствие дыхательной недостаточности в раннем младенческом возрасте. Наблюдается сильно выраженные патологии скелета. Развитие болезни может происходить в той или иной степени, а может не прогрессировать вовсе. В отдельных случаях больные вынуждены передвигаться с помощью сидячей каталки, в других - страдают от дыхательной недостаточности. При диагностировании проводится гистологическое исследование, которое выявляет в мышцах неподобные или палочкоподобныене малиновые тельца. ЭМГ обычно утверждает диагноз миопатии.

Миотубулярная миопатия

Данный тип врожденной миопатии наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Миотубулярная миопатия характерна наличием центрально расположенных ядер в большинстве мышечных волокон. Это напоминает вид мышцы на миотубулярном внутриутробном развитии плода. В следствии этого заболевание и получило свое название.

Диагностика врожденной миопатии

Диагностика при врожденных миопатиях - сложный процесс, поскольку врачу необходимо дифференцировать и определить конкретный вид миопатии для назначения адекватного лечения и постановки правильного диагноза. Врач-невропатолог выявляет неврологические симптомы, проводит электрофизиологическое и биохимическое исследование, чтобы установить гетерозиготное носительство миопатического гена. Электромиографическое исследование с помощью накожных электродов показывает зачастую снижение вольтажа кривой ЭМГ. При биохимическом анализе крови в сыворотке наблюдается повышенная концентрация альдолазы и креатинкиназы.

Лечение врожденной миопатии

Лечение врожденный миопатий малоэффективное. Четкого лечения на данный момент нет. О том, можно ли лечить врожденную миопатию, ученые спорят до сих пор. Медицинские институты разных стран проводят исследования на генном уровне - с использованием стволовых клеток. Существует симптоматическое лечение, которое заключается в воздействии на обменные процессы в организме пациента, в частности, синтез белков, попытку нормализации функций вегетативной нервной системы. Чаще всего медикаментозное лечение включает в себя принятие анаболических гормонов (неробол, цераксон, ретаболил, сомазин), АТФ. Обязательно проводится витаминотерапия. Назначаются также антихолинэстеразные препараты.

Обязательным звеном процесса лечения врожденных миопатий является лечебная физкультура. Это могут быть занятия в воде или комплекс упражнений. ЛФК контролируется тренером или неврологом. В отдельных случаях действенной оказывается ортопедическая коррекция (например, ношение ортопедической обуви, корсетов или использование ортопедических матрасов, подушек, кресел).

Состояние и клиническую картину заболевания контролирует невропатолог, терапевт, педиатр, кардиолог и ортопед-травматолог.

Врожденные миопатии представляют собой группу наследст­венных, как правило, непрогрессирующих либо медленно прогрессирующих заболеваний, выявляющихся обычно не­посредственно после рождения или вскоре после него. Для их обозначения ранее применялся термин “доброкачественная врожденная гипотония”. В настоящее время их наименования определяются патоморфологическими из­менениями, выявляемыми при электронной микроскопии мы­шечного биоптата. По клинической картине большинство врожденных миопатии мало чем отличается друг от друга. Признаки того, что у плода развивается миопатия, могут быть зафиксированы еще во внутриутробном периоде, в этом слу­чае будущая мать обычно замечает, что движения плода не­достаточно активны. После рождения у ребенка, как правило, отмечается выраженная генерализованная гипотония; врож­денные миопатии являются одной из причин синдрома “вялого ребенка”. Мышечная слабость обычно распространяется на та­зовый пояс и проксимальные отделы ног, в то время как мыш­цы плечевого пояса и рук поражаются в меньшей степени. В ряде случаев наблюдается генерализованная мышечная слабость. Нередко отмечается недоразвитие мышц. При неко­торых врожденных миопатиях может быть слабость мимиче­ских и/или экстраокулярных мышц, в последнем случае боль­ные никогда не жалуются на двоение. Нередко наблюдаются врожденный вывих бедра, долихоцефалическая форма голо­вы, готическое небо, конская стопа, кифосколиоз.

Характерна задержка моторного развития: дети поздно начинают сидеть, вставать, ходить, часто падают при ходьбе и практически не способны бегать. Позднее они, как пра­вило, не в состоянии выполнить простейших гимнастических упражнений, участвовать в подвижных играх. В результате ребенок не может полноценно участвовать в жизни детского коллектива, а поскольку интеллект практически всегда со­хранен, то моторный дефект служит источником постоян­ного эмоционального напряжения.

Рефлексы могут быть нормальными, сниженными или отсутствовать. Уровень КФК обычно нормален или несколь­ко повышен. При ЭМГ, как правило, выявляются кратко­временные низкоамплитудные полифазические двигательные потенциалы. При биопсии выявляется преимуществен­ное поражение тонических “красных” волокон (I типа) или фазических “белых” волокон (II типа). Скорость проведения по двигательным и чувствительным волокнам нормальна. Чрезвычайно важным моментом является отсутствие прогрессирования или очень медленное прогрессирование мы­шечной слабости. Поскольку врожденная миопатия часто сочетается с врожденным вывихом бедра, ее необходимо исключить в каждом случае диагностики вывиха.

Болезнь центрального стержня. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя име­ются и спорадические формы. Часто отмечается врожденный вывих бедра. Мышечная слабость обычно не прогрессирует. Имеется повышенный риск развития злокачественной гипертермии при проведении операции с общей анестезией. Это имеет важное практическое значение, поскольку такие больные нередко подвергаются операциям по поводу вывиха бедра или конской стопы.

При исследовании мышечных биоптатов, помимо преоб­ладания мышечных волокон I типа, в самих волокнах вы­являются аномальные миофибриллы (так называемые стер­жни), которые располагаются в центре волокна, хотя могут отмечаться и на периферии. Большинство волокон имеет лишь один стержень, хотя в некоторых их число доходит до 5. При электронной микроскопии выявлено, что в этих стержнях отсутствуют митохондрии и соответственно при гистохимических исследованиях в стержнях, протягиваю­щихся вдоль всего волокна, не выявляется активности окис­лительных ферментов митохондрии.

Немалиновая миопатия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, встречаются и спорадиче­ские случаи. Помимо долихоцефалической формы черепа, у многих больных имеется удлиненное лицо, готическое небо, недоразвитие мускулатуры. Наряду со слабостью мышц конечностей нередко наблюдается и слабость мышц лица. Мышечная слабость прогрессирует примерно у поло­вины больных. У некоторых больных непосредственно после рождения может возникать тяжелое состояние, связанное со слабостью дыхательных мышц, языка, жевательных и глотательных мышц, проявляющееся цианозом, аспирацией, инфекционным поражением дыхательных путей, затрудне­ниями при кормлении; возможны летальные исходы.

При мышечной биопсии выявляется преобладание мы­шечных волокон I типа. Под сарколеммой часто выявляются скопления нитеобразных структур (греч. пета - нить). При электронной микроскопии показано, что нитеобразные структуры происходят из Z-дисков. Иногда нити выявляются во всех волокнах, иноща лишь в некоторых из них. От­сутствует корреляция между числом волокон с нитями и тяжестью заболевания. Следует отметить, что аналогичные нитеобразные структуры могут выявляться и при других врожденных миопатиях, а также у фенотипически здоровых гетерозиготных носителей рецессивного гена.

Описаны случаи, когда заболевание проявляется в более позднем возрасте снижением силы мышц проксимальных отделов, чаще на ногах, или лопаточно-перонеальным син­дромом с “повисшей” стопой.

Центральноядерная (миотубулярная) миопатия. Наследуется аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, отмечаются также спорадические случаи. Мышцы лица и экстраокулярные мышцы поражены при­мерно у половины больных. При мышечной биопсии часто выявляются волокна с центрально расположенными ядрами, при отсутствии волокон с нормальным расположением ядер под сарколеммой. Иногда в волокнах отсутствуют централь­ные миофибриллы, в связи с чем волокна напоминают эмбриональные мышечные клетки или миотубулы (при ис­следовании с помощью светового микроскопа); отсюда на­звание - “миотубулярная миопатия”. В ряде случаев на­блюдается также уменьшение диаметра волокон I типа.

Х-сцепленная миотубулярная миопатия (гипотрофия волокон I типа с центральными ядрами). Представляет собой отдельную форму врожденной миопатии. Выраженность клинических проявлений весьма варь­ирует: иногда поражение бывает столь тяжелым, что ребенок; умирает на 1-2-й день после рождения. Во время бере­менности отмечается слабое шевеление плода. Дети обычно рождаются с цианозом вследствие выраженной дыхательной недостаточности. Если они выживают, то в последующем у них отмечается непрогрессирующая генерализованная мышечная слабость, захватывающая лицевые и экстраокуляр­ные мышцы. При исследовании биоптатов выявляются мы­шечные волокна, напоминающие миотубулы, а также уменьшенные в размерах (гипотрофичные) волокна I типа. Аналогичные изменения могут быть найдены и у здоровых носителей патологического гена.

Врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. У детей непосредственно после рождения отмечаются ги­потония и генерализованная мышечная слабость. Часты контрактуры и множественные деформации скелета, такие как вывих бедра, кифосколиоз, вирусная или вальгусная деформация стопы. В первые годы мышечная слабость может прогрессировать, в дальнейшем состояние стабилизируется. Иногда слабость может даже уменьшаться. Дети часто вы­глядят несоразмерно маленькими для своего возраста. При биопсии выявляется относительное уменьшение числа во­локон I типа в сравнении с числом волокон II типа. В по­ловине случаев, однако, наблюдается обратное соотношение с преобладанием волокон I типа.

Многостержневая болезнь. В мышечных волокнах наблюдаются множественные малые области (диаметром 5-10 мкм) исчезнования поперечной исчерченности. Выяснено, что в этих областях наблюдается не только дезинтеграция саркомеров, но и уменьшение числа или отсутствие митохондрий. Если размер таких областей в диаметре не превышает 3мкм, то говорят о болезни малых стержней (minicore disease). Это заболевание наблю­дается особенно редко. Если размеры зон поражения больше (35-75 мкм) и если они также содержат везикулярные ядра, говорят о локальном исчезновении поперечной исчерченности. При этом заболевании часто поражаются наруж­ные мышцы глаза и отмечается прогрессирование. Иногда в биоптате или даже в одном волокне могут выявляться все три описанных типа изменений, что делает гистологи­ческую диагностику необычайно трудной.

Иногда клинические проявления многостержневой бо­лезни непосредственно после рождения отсутствуют и по­являются лишь в детском возрасте или даже у взрослых. Передается аутосомно-рецессивным или аутосомно-доми­нантным путем.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Врожденные миопатии (G71.2)

Общая информация

Краткое описание

Врожденные миопатии - группа заболеваний, проявляющихся с рождения или в раннем детском возрасте снижением силы мышц, их гипотонией, ослаблением или отсутствием сухожильных рефлексов. Отличаются от прогрессирующих мышечных дистрофий доброкачественным течением. В ряде случаев симптомы дефицита мышечной системы остаются стабильными на протяжении всей жизни, иногда незначительно прогрессируют, возможно, даже регрессивное течение.
По клинической картине распознать эти заболевания чрезвычайно трудно, почти у всех больных имеется мышечная слабость, которая может быть генерализованной или преобладать в проксимальных отделах конечностей и мышцах плечевого и тазового пояса, имеются диффузная мышечная гипотрофия и гипотония, сухожильные рефлексы резко снижены или отсутствуют, иногда развиваются контрактуры.
При выраженной степени расстройств обычно ставится диагноз «floppy baby» (вялый ребенок).

Мышечные заболевания, имеющиеся с рождения или возникающие вскоре после рождения. Диагностика этих заболеваний может быть основана на следующих критериях:

Гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;

Мышечная биопсия обнаруживает признаки миопатии (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключает денервацию;

Другие формы миопатии со специфическими клиническими признаками у новорожденных исключены.

Протокол "Врожденная миопатия"

Код по МКБ-10: G71.2

Врожденная мышечная дистрофия:

Со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна.

Центрального ядра;

Миниядерная;

Мультиядерная;

Диспропорция типов волокон

Миопатия:

Миотубулярная (центроядерная);

Немалиновая (болезнь немалинового тела).

Классификация

1. Врожденные миопатии.

2. Болезнь центрального стержня.

3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон.

4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.

5. Острая миотубулярная миопатия.

6. Хроническая миотубулярная миопатия.

7. Немалиновая миопатия.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.

Физикальные обследования

Болезнь центрального стержня
Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется специфическими морфологическими изменениями, при которых в мышечных волокнах в центральной части имеются участки, заполненные компактными миофибриллами - "стержни". Диаметр волокон сохраняется, иногда он даже несколько увеличен.
Клиническая картина характеризуется более или менее значительной мышечной слабостью, преобладающей в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, и диффузной мышечной гипотонией.
Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Мышечные атрофии выражены умеренно, сухожильные рефлексы сохранены или нерезко снижены.
Заболевание, как правило, не прогрессирует, к пубертатному периоду возможен регресс симптомов. Продолжительность жизни не ограничивается. Существуют субклинические формы.

Болезнь центрального ядра (миотубулярная миопатия)
Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рециссивный, рециссивный, сцепленный с Х-хромосомой. Эти обстоятельства говорят о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии. Морфологические изменения при миотубулярной миопатии характеризуются уменьшением диаметра мышечных волокон. В центре этих малых волокон миофибриллы отсутствуют или очень рыхло упакованы.
Гистохимические реакции выявляют в центральных областях высокую активность окислительных ферментов. Измененные мышечные волокна в центре очень напоминают эмбриональные мышечные клетки или миотубулы. В связи с этим заболевание получило название митубулярной миопатии. Другое ее название - центронуклеарная, что обусловлено скоплением в центральной части мышечного волокна группы ядер.
Клиника характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, слабостью глазодвигательных мышц (двусторонний умеренный птоз, парез наружных мышц глаза), умеренными костными деформациями.
Течение заболевания часто стационарное, но может иметь место регресс симптомов или со слабым прогрессированием. В большинстве случаев клинические симптомы отмечаются с первых дней жизни, но иногда проявляются впервые у взрослых.

Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
Мышечные волокна делятся на два типа: I тип - красные волокна, II тип - белые. В последнее время II тип подразделяют на II A и II Б типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с клинической картиной "floppy baby", было показано, что у некоторых больных патоморфологическое исследование выявляет единственный дефект - уменьшение в размерах типа I мышечных волокон и их преобладание, и сохранность величины увеличения в размере типа II волокон.
Иногда отмечается гипертрофия II A типа и отсутствие II Б типа волокон. Каких-либо других специфических изменений не выявляется. Клиническая картина характеризуется генерализованной слабостью, гипотонией, включающей дыхательную мускулатуру. В половине случаев отмечаются мышечные контрактуры разной степени выраженности.
Термин "врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон" используется для описания новорожденных с гипотонией и иногда с артрогрипозом.

Немалиновая (нитеобразная) миопатия - наиболее частая форма. Патология состоит в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток. Заболевание передается как по аутосомно-рециссивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В основном семейные случаи заболевания, но все чаще спорадические случаи.
Клиника проявляется мышечной слабостью диффузного типа, включая мимические мышцы, которая отмечается с рождения. Слабость может распространяться на дыхательную мускулатуру.
Тяжесть состояния широко варьирует - от очень легкой до выраженной слабости с гипотрофией, приводящей к инвалидности. Больные отстают в двигательном развитии, позже начинают сидеть, ходить. Характерно сочетание мышечных симптомов с диспластическими изменениями скелета в виде вытянутой формы лицевого черепа, ретрогнатии «готического неба», деформации грудной клетки, позвоночника.
При биохимическом исследовании находят некоторое повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Митохондриальные миопатии - группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Наследуются по аутосомно-рециссивному типу. Эта группа миопатий является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.
При митохондриальных миопатиях морфологически может иметь место увеличение числа митохондрий (плеокониальная миопатия), увеличение их размеров (мегакониальная миопатия), неправильное расположение крист, наличие различных включений.

Плеокониальная миопатия - характеризуется эпизодическими приступами, начинающимися с жажды, рвоты, выраженной потребности в соли, профузного пота. Развивается мышечная слабость вплоть до вялой тетраплегии с отсутствием сухожильных рефлексов. Нарушается также речь и глотание. Приступ длится 10-14 дней. Выраженная мышечная слабость наблюдается с рождения, с возрастом может даже несколько уменьшаться. При морфологическом исследовании в мышечных волокнах обнаружены митохондрии гигантских размеров.

Илеокониальная миопатия - характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и похуданием мышц проксимальных отделов конечностей. Отличительной особенностью заболевания явилось наличие приступов усиления мышечной слабости до состояния параличей. Такие приступы длились каждый раз от 10 до 14 дней, при этом появлялась потребность в приеме большого количества поваренной соли. При морфологическом исследовании биоптата мышц было обнаружено огромное количество митохондрий средней величины. Скопления митохондрий замещали миофибриллярный аппарат и располагались в околоядерных областях.

Врожденная мышечная дистрофия - гипотония и артрогрипоз определяются с рождения. Сухожильные рефлексы либо сохранны, либо отсутствуют, но из-за контрактур суставов их бывает трудно оценить. Врожденные контрактуры могут вовлекать различные суставы, но наиболее часто они приводят к кривошее и косолапости. Характерный симптом - врожденный вывих бедра.

Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Инструментальные исследования:

1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.

2. Электроэнцефалография (ЭЭГ) - изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. Электромиография (ЭМГ) - выявляет первичный мышечный дефект, снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов без увеличения их длительности, иногда ЭМГ имеет смешанный тип.

4. Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга - в настоящее время является методом выбора при диагностике пороков и аномалий и дегенеративных изменений головного мозга.

5. Нейросонография - выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии до закрытия родничка.

6. ЭКГ - изменения, указывающие на обменно-дистрофические изменения в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

1. Логопед - для выявления нарушения речи, дизартрий.

2. Психолог - для определения психического статуса ребенка.

3. Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций.

4. Протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет.

5. Окулист - осмотр глазного дна, выявление страбизма, нарушений зрения.

6. Кардиолог - выявление обменно-дистрофических и диспластических изменений сердца.

7. ЛОР-сурдолог - для определения тугоухости.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Логопед.

4. Психолог.

5. Окулист.

6. Ортопед.

8. Врач ЛФК.

9. Физиотерапевт.

10. Электромиография (ЭМГ).

12. Кардиолог.

13. ЛОР-сурдолог.

14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

2. Нейросонография.

3. Нейрохирург.

4. Протезист.

5. МРТ головного мозга.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

9. Генетик.

10. ЛОР сурдолог.

12. ИФА на ТТГ.

13. Эндокринолог.

14. Мышечная биопсия.

Дифференциальный диагноз

Заболевания	Начало заболевания	ЭМГ	Течение заболевания
Врожденные миопатии	С рождения или в раннем детском возрасте, проявляется снижением мышечной силы и гипотонией мышц.	Снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов.	Доброкачественное течение, стационарное или медленно прогрессирующее. При некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.
ДЦП. Атонически-астатическая форма	С рождения, на первый план выступает выраженная мышечная гипотония.	При произвольном сокращении регистрируется интерференционная кривая со сниженной амплитудой; фибрилляции, фасцикуляции отсутствуют.	Не прогрессирует, по мере роста и развития ребенка происходит регресс некоторых симптомов.
Болезнь Верднига-Гоффмана	Заболевание начинается на 1-ом году жизни или обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность резко ослаблена.	Дегенерация мотонейронов спинного мозга, проявляющаяся ритмом частокола, II тип. В тяжелых случаях полное биоэлектрическое молчание.	Неуклонно прогрессирующее заболевание, обусловленное уменьшением и дегенерацией клеток мотонейронов спинного мозга.

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму

Лечение

Тактика лечения

Цель лечения: улучшение трофики мышц и проведение импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс; улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.

Немедикаментозное лечение:

Массаж общий, тонизирующий;

Физиолечение;

Кондуктивная педагогика;

Занятия с логопедом, психологом.

Медикаментозное лечение:

1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба.

2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил, нейромидин.

3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.

4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианокобаламин, аевит, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.

5. Комплексы аминокислот: метионин, глицин.

6. Анаболические стероиды: неробол, ретаболил, оротат калия.

Профилактика осложнений:

Предупреждение контрактур, патологических поз;

Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение:

Регулярные занятия ЛФК;

Обучение родителей навыкам массажа, ЛФК;

Ортопедические укладки;

Носить ортопедическую обувь.

Перечень основных медикаментов:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин ампулы по 80 мг, 2 мл

3. Нейромультивит (витамины В1, В6, В12), таблетки

4. Оротат калия, таблетки

5. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%

6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%

7. Прозерин, ампулы 0,05%, 1 мл

8. Прозерин, таблетки 0,015

9. Тиамин хлорид ампулы, 1 мл, 5%

10. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

11. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Винпоцетин, таблетки 5 мг

2. Галантамин, ампулы 0,25%, 1мл

3. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг

4. Глицин, таблетки 0,1

5. Дибазол, таблетки 0,02

6. Колекальциферол 1 мл, 15 тыс. МЕ

7. Луцетам, таблетки 0,4

8. Магне В6, таблетки

9. Нандролона деканоат (ретаболил), ампулы 1 мл, 50 мг

10. Неуробекс, таблетки

11. Оксазил, таблетки 0,001

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1

14. Токоферолола ацетат (витамин Е), капсулы 200 МЕ

15. Церебролизин, ампулы 1 мл

16. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной активности.

2. Улучшение мышечного тонуса.

3. Повышение силы мышц.

4. Приобретение навыков самообслуживания.

5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, мышечная слабость, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, нарушение движений, походки, костные деформации.

Информация

Источники и литература

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1999 Иван Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших симптомов детских болезней. Пловдив 1977г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1991г. Л.О. Бадалян. Наследственные болезни. Ташкент 1980г. Джеральд М. Феничел. Педиатрическая неврология. Москва 2004

Информация

Список разработчиков:

№	Разработчик	Место работы	Должность
	Балбаева Айым Сергазиевна		Врач-ординатор
	Кадыржанова Галия Баекеновна	РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3	Заведующая отделением
	Мухамбетова Гульнара Амерзаевна	Кафедра нервных болезней, КазНМУ	Ассистент, кандидат медицинских наук
	Серова Татьяна Константиновна	РДКБ «Аксай», 1 п/неврологическое отделение	Заведующая отделением

Прикреплённые файлы

Внимание!

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

• осложнениями при хроническом тонзиллите;
• постоянными ОРВИ;
• перенесенным пиелонефритом;
• пневмонией бактериального типа;
• эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
• хроническим алкоголизмом;
• наркоманией;
• почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
• различными опухолями;
• сердечной недостаточностью;
• черепно-мозговыми травмами;
• повреждениями тазовых костей;
• сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

• наследственные;
• метаболические;
• паранеопластические;
• воспалительные;
• токсические;
• мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

1. Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
2. Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

• частая утомляемость;
• боли в конкретных пораженных мышцах;
• нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
• ломота в мышцах;
• слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:

• электронейрографию;
• электромиографию;
• изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
• биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

• лечение ультразвуком;
• электрофорез с использованием неостигмина;
• ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.